Biblioteca de la Salud ¿Debo Hacerme Una Amniocentesis? - [Should I Have an Amniocentesis?]de Healthwise

Esta información le ayudará a conocer sus opciones, ya sea que usted participe en el proceso de toma de decisiones o que confíe en la recomendación de su médico o enfermera partera certificada.

Puntos clave para tomar su decisión

Esta información le será útil si va a decidir si se hace una amniocentesis de diagnóstico para detectar ciertos tipos de problemas del feto.

Tome en cuenta lo siguiente al tomar su decisión.

• La amniocentesis no es un examen de rutina, ya que implica un pequeño riesgo de aborto espontáneo (muy bajo, de 1 en 400).¹ Su decisión consta en sopesar el ligero riesgo de aborto espontáneo por la amniocentesis contra la información que este examen puede brindarle.
• La amniocentesis puede detectar con precisión muchos defectos congénitos, como el síndrome de Down, pero no puede descartar todos los problemas ni garantizar que el bebé no tenga defectos congénitos.
• Saber cómo manejaría usted la noticia de un defecto congénito le ayudaría a decidir si se hace la amniocentesis. Si usted pensaría en poner fin al embarazo por un serio defecto congénito, la amniocentesis es un examen útil. Si saber con anticipación le ayudaría a usted a sobrellevar un recién nacido enfermo, discapacitado o agonizante, la amniocentesis también podría serle útil. Con los resultados del examen, usted también puede planear dar a luz en un hospital especializado, si es necesario.
• Los resultados de la amniocentesis pueden no estar disponibles sino hasta cuando tenga unas 18 semanas de embarazo. Para las mujeres que pensarían en ponerle fin a un embarazo que implique un defecto congénito, esto podría ser demasiado tarde para hacerlo. Si éste es su caso, hable con su profesional de la salud sobre exámenes más tempranos, como la muestra de vellosidades coriónicas.

¿Qué es la amniocentesis?

La amniocentesis es un procedimiento que permite tomar una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto. El líquido amniótico contiene células y productos de desecho del feto, los cuales pueden dar indicaciones sobre la salud del feto. El procedimiento se hace insertando una aguja en el útero, a través del abdomen. Se extraen aproximadamente 30 ml del líquido amniótico y después se examina en el laboratorio. La amniocentesis se hace entre la semana 15 y la 20 del embarazo (por lo general alrededor de la semana 16).

Los exámenes genéticos de la muestra de líquido amniótico pueden detectar problemas genéticos en el feto, entre éstos más de 100 enfermedades hereditarias (como fibrosis quística, enfermedad de células falciformes y enfermedad de Huntington), síndrome de Down y defectos del tubo neural. El examen del líquido amniótico también permite identificar el sexo del feto.

¿De qué me sirven los resultados de la amniocentesis?

Unos resultados normales de la amniocentesis indican que el feto tiene una formación cromosomática normal y no hay indicadores de defectos del tubo neural. Aunque esto es tranquilizante, no garantiza que el bebé vaya a nacer completamente sano; no hay una sola prueba que pueda detectar todos los problemas posibles.

Si unos resultados anormales le indican que el feto tiene un defecto congénito, usted podrá tomar una decisión que, aunque difícil, estará fundamentada. Las decisiones a las que usted se enfrente dependen de varios factores. Éstos pueden ser el tipo específico de defecto implicado y las preferencias de usted y de su pareja. Por ejemplo, a usted le conviene considerar lo siguiente:

• Si va a continuar con el embarazo. Si el feto tiene un defecto grave, algunas mujeres deciden poner fin al embarazo (tener un aborto terapéutico). Otras mujeres quieren tiempo para prepararse ellas mismas y a sus familias para el nacimiento de un hijo con un defecto congénito.
• Dónde tener al bebé. Si el feto tiene un defecto que requiere cirugía, es mejor dar a luz en un hospital que ofrezca servicios quirúrgicos para recién nacidos.
• Si tener un parto vaginal o planear un parto por cesárea, según la condición del feto.

¿Hay otro tipo de examen que me pueda hacer en lugar de la amniocentesis?

Si usted está aún en el primer trimestre, puede pensar en la muestra de vellosidades coriónicas (MVC) como alternativa a la amniocentesis. La MVC puede detectar el síndrome de Down y enfermedades genéticas en etapas más tempranas del embarazo que la amniocentesis. Sin embargo, la MVC no puede detectar defectos de tubo neural.

Un estudio reciente demostró que los dos tipos de examen tienen un riesgo similar de aborto espontáneo. En ese estudio, el riesgo de aborto espontáneo fue de 1 en 400, y los exámenes fueron hechos por proveedores muy capacitados.¹ Algunos estudios han mostrado un mayor riesgo de aborto espontáneo, de entre 2 y 4 en 400. Este riesgo mayor es más probable en centros médicos con proveedores menos experimentados, especialmente en el caso de la MVC.² Cuando el procedimiento se hace a través del abdomen, el riesgo de aborto espontáneo con MVC puede ser menor que cuando se hace a través del cuello uterino.³

¿Cuáles son los riesgos de la amniocentesis?

La amniocentesis por lo general es muy segura. En un embarazo en el que se recomiende la amniocentesis, el beneficio de saber si el feto tiene un defecto congénito, una enfermedad hereditaria o el síndrome de Down por lo general es mayor que el riesgo de someterse al procedimiento. Sin embargo, sí hay algunos riesgos, como los siguientes:

• Lesión a la madre o al feto causada por la aguja. Usar ecografía para guiar la aguja reduce este riesgo. La lesión más común es la punción de la placenta, que por lo general sana sin problemas.
• El riesgo de causar una infección por introducir bacterias en el saco amniótico es de menos de 1 en 1,000.⁴
• Aborto espontáneo. Cerca de 1 en 400 procedimientos de amniocentesis está relacionado con el aborto espontáneo.¹ (Algunos abortos espontáneos después de la amniocentesis no están relacionados con el procedimiento. Más bien, son causados por algún problema del feto o del embarazo.)
• Un ligero riesgo de que la madre se exponga a la sangre del feto durante la amniocentesis. Esto sólo es motivo de preocupación cuando la sangre de la madre es Rh negativo y está en riesgo de sensibilización al Rh. Si es así, puede prevenirse la sensibilización con una vacuna aplicada después del examen.
• Mayor riesgo de que el feto tenga pie zambo si el examen se hace antes de las 15 semanas de embarazo.

¿Qué riesgos hay de no hacerse la amniocentesis cuando se recomienda?

Si usted no se hace un examen de diagnóstico prenatal, podría dar a luz a un bebé con un defecto congénito no diagnosticado o con síndrome de Down.

• Un parto así puede ser más complicado y arriesgado para el bebé cuando el médico no espera ningún problema de salud en el recién nacido.
• Usted podría dar a luz en un hospital que no tuviera una unidad de cuidados intensivos para recién nacidos enfermos (NICU, por sus siglas en inglés).
• En ocasiones, un feto con un defecto muy raro y grave muere antes del parto.
• Muchos padres no están preparados emocionalmente para ver nacer un bebé enfermo o con síndrome de Down.

Hable con su profesional de la salud acerca de todas las opciones de exámenes disponibles. Quizá pueda descartar una dolencia genética con otro examen menos invasivo.

¿Debo siquiera considerar la amniocentesis?

La amniocentesis no se usa en exámenes de detección a principios del embarazo ya que implica ciertos riesgos. Se practica cuando el riesgo de defecto o enfermedad supera los del procedimiento. La recomendación del médico se basa en los antecedentes familiares, la edad y los resultados de exámenes de detección, como la prueba triple o cuádruple.

La amniocentesis es una opción razonable de considerar si el feto tiene un riesgo elevado de defecto congénito o problema genético. Las razones más comunes para decidirse a hacerse una amniocentesis son:

• Resultados anormales de una prueba triple de suero materno o de alfa-fetoproteína, que indiquen que el feto podría tener un defecto congénito o síndrome de Down.
• Imagen fetal de ecografía que indique la presencia de un defecto congénito.
• Cuando la madre tiene 35 años de edad o más. Con la edad gradualmente aumenta el riesgo de tener un hijo con el síndrome de Down. Cuando la madre tiene 35 años, cerca de 1 en 350 niños nacen con el síndrome de Down. Cuando la madre tiene 40 años, cerca de 1 en 100 niños nacen con el síndrome de Down.⁵
• Antecedentes familiares de defectos congénitos, como defecto de tubo neural.
• El padre o la madre son portadores de una enfermedad hereditaria, como la enfermedad de Tay-Sachs o la de células falciformes.
• Necesidad de conocer el sexo del feto. Esto es importante cuando uno de los padres es portador de alguna enfermedad específica de un sexo, como la hemofilia y la distrofia muscular de Duchenne. Estas dos enfermedades se presentan principalmente en varones.

También puede considerarse la amniocentesis cuando se han tenido abortos espontáneos repetidamente después del primer trimestre, para detectar la causa probable.

Sus opciones son:

• Hacerse una amniocentesis.
• No hacerse una amniocentesis.

Para tomar la decisión de hacerse o no la amniocentesis debe tomar en cuenta sus sentimientos personales y los hechos médicos.

Esta hoja de trabajo le ayudará a tomar su decisión. Después de llenarla, usted tendrá una idea más clara de lo que siente acerca de la amniocentesis. Analice la hoja de trabajo con su profesional de la salud.

Encierre en un círculo la respuesta que se aplique mejor a usted.

En el siguiente espacio enumere cualquier otra preocupación importante que tenga respecto de esta decisión.

¿Cuál es su impresión general?

Las respuestas de la hoja de trabajo anterior están destinadas a darle una idea general de su posición respecto de esta decisión. Es posible que usted tenga una razón primordial para hacerse o no hacerse la amniocentesis.

Marque la casilla que represente su impresión general respecto de esta decisión.

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• Embarazo

Citas bibliográficas

1. Caughey AB, et al. (2006). Chorionic villus sampling compared with amniocentesis and the difference in the rate of pregnancy loss. Obstetrics and Gynecology, 108(3): 612–616.

2. Seeds JW (2004). Diagnostic mid trimester amniocentesis: How safe? American Journal of Obstetrics and Gynecology, 191: 608–616.

3. Alfirevic Z, et al. (2006). Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis. Cochrane Database of Systematic Reviews (1). Oxford: Update Software.

4. Cunningham FG, et al. (2005). Prenatal diagnosis and fetal therapy. In Williams Obstetrics, 22nd ed., pp. 313–339. New York: McGraw-Hill.

5. Jenkins TM, Wapner RJ (2004). Prenatal diagnosis of congenital disorders. In RK Creasy, R Resnik, eds., Maternal-Fetal Medicine, 5th ed., pp. 235–237. Philadelphia: Saunders.

Autor:	Shannon Erstad, MBA/MPH	Última actualización: 30 noviembre, 2006
Evaluación médica:	Renée M. Crichlow, MD - Family Medicine Andrea G. Giomi, MD - Internal Medicine/Nephrology Kirtly Jones, MD - Obstetrics and Gynecology
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