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Sus opciones

• Hacerse la prueba triple o cuádruple.
• No hacerse ninguna de las pruebas. En lugar de eso usted podría decidir hacerse una ecografía fetal o una amniocentesis.

Puntos clave para recordar

• Antes de hacerse exámenes de detección de defectos congénitos, hable con su pareja y con su médico o enfermera partera sobre los posibles resultados. También es necesario que analice si saber de un defecto congénito cambiaría sus planes médicos, de dar a luz o de crianza.
• Las pruebas triple y cuádruple son pruebas de detección. No se pueden utilizar para diagnosticar un defecto congénito. Sólo estiman la probabilidad de que el feto lo tenga. Si una de estas pruebas muestra una probabilidad superior a lo normal de un defecto congénito, entonces pudiera decidir si se hace otra prueba, como la amniocentesis, para averiguar con seguridad si existe un problema.
• Las pruebas triple y cuádruple pueden mostrar la posibilidad de un problema cuando no lo hay (resultado falso positivo). El riesgo de que suceda esto aumenta con la edad de la madre. La prueba cuádruple es menos susceptible que la triple a presentar un resultado falso positivo.
• Estas pruebas generalmente son exactas cuando muestran que no hay problema. De modo que si su resultado es normal, es probable que no necesite más pruebas, como una ecografía fetal o una amniocentesis, para buscar defectos congénitos.
• Si planea usted hacerse una amniocentesis, puede omitir las pruebas de detección.
• Una prueba triple o cuádruple puede ser muy costosa. Y algunos seguros podrían no cubrirla.

¿Cuáles son estas pruebas?

La prueba triple de suero materno, llamada simplemente prueba triple o también prueba MSAFP+, mide la cantidad de tres sustancias en la sangre de una mujer embarazada:

• Alfa-fetoproteína (AFP).
• Gonadotropina coriónica humana (hCG, por sus siglas en inglés).
• Estriol (uE3).

Los niveles de estas sustancias ayudan a su médico a estimar la probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down, defectos del tubo neural o ciertos problemas genéticos raros. Hay otras cosas que se consideran además de los resultados de las pruebas para estimar la probabilidad de un problema. Por ejemplo, su médico considerará su edad, peso, raza y qué tan avanzado está su embarazo.

La prueba cuádruple combina a la triple con un examen de la hormona inhibina A, que es producido por el feto y la placenta. La prueba cuádruple es un poco más precisa que la prueba triple, pero podría no estar disponible en todas partes.

Las pruebas triple y cuádruple son pruebas de detección. No se pueden utilizar para diagnosticar un defecto congénito.

Si el resultado de la prueba muestra que su riesgo de tener un feto con síndrome de Down es mayor que el promedio para su edad, usted puede decidir si desea hacerse otra prueba, como la amniocentesis, que puede mostrar con seguridad si hay un problema.

El American College of Obstetricians and Gynecologists (Colegio de Obstetras y Ginecólogos de los Estados Unidos) recomienda que a todas las mujeres se les ofrezca una prueba de detección del síndrome de Down. El riesgo de tener un feto con un problema genético aumenta a medida que una mujer envejece. Muchos médicos consideran la edad de 35 años o más como la edad en que aumenta el riesgo.

¿Qué tan bien funcionan estas pruebas para detectar defectos congénitos?

La prueba triple o cuádruple detecta 80 de cada 100 fetos con defectos del tubo neural, como espina bífida y 90 de cada 100 con anencefalia.⁴ La prueba falla en la detección de 20 de cada 100 fetos con espina bífida y 10 de cada 100 con anencefalia.

La prueba cuádruple detecta el síndrome de Down en casi 81 de cada 100 casos. No lo detecta en 19 de cada 100 casos.³ La prueba cuádruple tiene más probabilidades de detectar el síndrome de Down y podría tener menos probabilidades de dar resultados falsos positivos que la prueba triple.³

Una prueba triple o cuádruple generalmente arroja resultados precisos cuando se hace entre las semanas 15 y 20 del embarazo. Por esa razón, su médico podría usar una ecografía fetal para saber con certeza qué tan avanzado está su embarazo.

¿Qué sigue después de obtener los resultados de las pruebas?

Los resultados normales indican que no hay necesidad de más pruebas, a menos que usted tenga un motivo de preocupación especial, por ejemplo, una enfermedad genética conocida en su familia.

Los resultados positivos indican que hay una probabilidad de defecto congénito mayor al promedio. Pero si el riesgo promedio para su edad es muy bajo o si el riesgo está por encima del promedio, pero aun así es muy bajo, usted puede decidir no hacerse más pruebas.

• Si la prueba de detección es positiva (y su riesgo está por encima del promedio), puede optar por hacerse una ecografía fetal tan pronto como sea posible para verificar el número de fetos y su edad. (La edad incorrecta del feto o un embarazo con gemelos o más puede provocar un resultado positivo falso.) Una ecografía puede detectar defectos del tubo neural en hasta 99 de cada 100 veces.² No detectará estos problemas 1 vez de cada 100. Pero la ecografía no es tan buena para detectar el síndrome de Down o enfermedades genéticas.
• Si la prueba de detección es positiva, pero la ecografía no muestra problemas, puede hacerse una amniocentesis. Esta prueba detecta el síndrome de Down en aproximadamente 99 de cada 100 veces.² La prueba no lo detecta en aproximadamente 1 vez de cada 100. En la mayoría de los casos, los resultados de la amniocentesis son normales.
• Si la prueba de detección es positiva y la ecografía sugiere un posible problema genético, puede optar por hacerse una amniocentesis.

Si se encuentra un defecto congénito, usted decide qué sigue. Puede optar por aprender todo lo que pueda acerca de criar a un niño con síndrome de Down o con un defecto congénito. O puede decidir interrumpir el embarazo.

¿Cuáles son los riesgos de hacerse una prueba triple o cuádruple?

Una prueba triple o cuádruple es un análisis de sangre, así es que hay poco o ningún riesgo físico.

El riesgo más común de las pruebas es una preocupación innecesaria. Existe la posibilidad de que la prueba pueda mostrar que hay un problema cuando no lo hay. Esto se conoce como resultado falso positivo de la prueba. La posibilidad de un falso positivo de la prueba aumenta con la edad de la madre. La prueba cuádruple es menos susceptible que la triple a indicar un problema cuando no lo hay.

Pero la mayoría de las mujeres tienen resultados normales. Aun cuando la prueba es positiva, la mayoría de los embarazos resultan no tener ningún problema.

¿Cuáles son los riesgos de NO hacerse una prueba triple o cuádruple?

Si no se hace una prueba triple o cuádruple o una prueba para diagnosticar un defecto congénito, el feto podría tener un problema que no se detecte sino hasta el nacimiento.

• El parto podría ser de alto riesgo para el bebé si su médico no está esperando un recién nacido con problemas de salud.
• Usted podría dar a luz en un hospital que no tuviera una unidad de cuidados intensivos neonatales (NICU, por sus siglas en inglés) para recién nacidos enfermos.
• En ocasiones, un feto con un defecto raro y grave muere antes del parto.
• Usted podría no estar emocionalmente preparada para un bebé enfermo o con síndrome de Down.

¿Por qué su médico le recomendaría una prueba triple o cuádruple?

Su médico podría recomendarle una prueba triple o cuádruple si:

• Tiene usted antecedentes familiares de síndrome de Down o de defectos de nacimiento.
• Desea una prueba para detectar defectos congénitos, pero no está segura de si desea hacerse una amniocentesis.
• Podría cambiar sus planes de parto o de crianza si supiera que su feto tiene un problema grave.

Compare sus opciones

Para más información, vea el tema Embarazo.

¿Qué es lo más importante para usted?

Sus sentimientos son tan importantes como los hechos médicos. Piense en lo que es más importante para usted en esta decisión, y señale cómo se siente acerca de las siguientes declaraciones.

¿Hacia qué se inclina en este momento?

Una vez que haya pensado en los hechos y en sus sentimientos, es posible que tenga una idea general de cuál es su postura acerca de esta decisión. Exponga cuál es su tendencia en estos momentos.

¿Qué más necesita para tomar la decisión?

Revise la información disponible

Una prueba de sangre triple o cuádruple me puede decir con seguridad si hay un problema con mi feto.

• Verdadero.
• Falso.
• No estoy segura.

La respuesta correcta es falso. Estas pruebas sólo le pueden decir si existe la posibilidad de un problema. No se pueden utilizar para diagnosticar un problema.

Estas pruebas podrían mostrar que existe la posibilidad de un problema con mi feto cuando no lo hay.

• Verdadero.
• Falso.
• No estoy segura.

La respuesta correcta es verdadero. Estas pruebas pueden indicar un posible problema cuando no lo hay.

Si una prueba triple o cuádruple no muestra ningún problema, es probable que no tenga que hacerme más pruebas para detectar defectos congénitos.

• Verdadero.
• Falso.
• No estoy segura.

La respuesta correcta es verdadero. Si la prueba triple o cuádruple no muestra ningún problema, es probable que no necesite más pruebas.

Decida cuál es el próximo paso

1. ¿Comprende las opciones disponibles para usted?

• Sí.
• No.

2. ¿Tiene claro cuáles son los beneficios y los efectos secundarios más importantes para usted?

• Sí.
• No.

3. ¿Recibe suficientes consejos y apoyo de otros para tomar una decisión?

• Sí.
• No.

Certeza

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2. Verifique qué necesita usted hacer antes de tomar esta decisión.

• Estoy lista para proceder.
• Quiero discutir las opciones con otras personas.
• Quiero encontrar más información sobre mis opciones.

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